Тысячи лет люди, живущие высоко в аргентинских Андах, полагались на питьевую воду, которая большинству из нас сделала бы смертельно плохо. Там природный мышьяк из вулканических пород вымывается в грунтовые воды, заражая местный источник токсичным металлоидом в концентрациях, которые представляли бы серьёзный риск для здоровья большинства человеческих популяций. Но для одной группы на севере Аргентины, как показывают исследования, естественный отбор, возможно, создал необычное генетическое преимущество.
Согласно анализу ДНК людей по всей западной части Южной Америки, популяция в аргентинских Андах несёт вариант гена, который, вероятно, помогает им безопаснее перерабатывать мышьяк. «Адаптация движет геномными изменениями; однако свидетельства конкретных адаптаций у людей остаются ограниченными, — писали исследователи в работе 2015 года под руководством эволюционных биологов Карины Шлебуш и Люси Гаттепай из Уппсальского университета. — Наши данные показывают, что адаптация к переносимости мышьяка как фактора среды, вероятно, вызвала рост частоты защитных вариантов гена AS3MT, обеспечивая первое свидетельство адаптации человека к токсичному химическому веществу».
Городок Сан-Антонио-де-лос-Кобрес расположен на высоте около 3775 метров над уровнем моря. Учитывая достаточно времени и достаточно мягкое воздействие опасности, жизнь демонстрирует замечательную способность приспосабливаться к самым разным условиям — от экстремальной жары до полного отсутствия кислорода и опасных уровней радиации. Однако относительно мало известно о том, как человеческие популяции адаптируются к токсичным химическим веществам в окружающей среде. Мышьяк высокотоксичен, связан с раком, поражениями кожи, осложнениями беременности и ранней смертью. Он также широко распространён, естественно присутствуя в высоких концентрациях в грунтовых водах многих регионов мира.
Текущий рекомендуемый предел содержания мышьяка в питьевой воде, установленный Всемирной организацией здравоохранения, составляет 10 микрограммов на литр. До установки системы фильтрации в 2012 году питьевая вода в отдалённом высокогорном городке Сан-Антонио-де-лос-Кобрес на плато Пуна-де-Атакама в Аргентине содержала около 200 микрограммов мышьяка на литр — примерно в 20 раз выше рекомендуемого предела. Тем не менее регион населён тысячелетиями — как минимум 7000 лет, а возможно, и все 11 000.
Эта кажущаяся способность не обращать внимания на опасно высокие уровни мышьяка озадачивала учёных десятилетиями. В 1995 году учёные отметили, что женщины из аргентинских Анд обладают «уникальной» способностью перерабатывать мышьяк, что видно по продуктам его распада в моче. Когда мышьяк попадает в организм, ферменты преобразуют его через несколько химических форм. Одна из этих промежуточных форм, называемая монометилированным мышьяком, особенно токсична. Более поздняя форма, диметилированный мышьяк, легче выводится организмом с мочой. Люди в Сан-Антонио-де-лос-Кобрес, как правило, производили меньше токсичного промежуточного соединения и больше легко выводимой формы, что говорит о том, что их тела необычно эффективно обрабатывали мышьяк.
Заинтригованные, Шлебуш, Гаттепай и их коллеги захотели решить загадку на генетическом уровне. Команда проанализировала ДНК из образцов крови или мазков со щеки, взятых у 124 женщин в Сан-Антонио-де-лос-Кобрес, чья моча показывала широкий диапазон уровней продуктов распада мышьяка. Затем они изучили миллионы генетических маркеров по всему геному. Чтобы определить, был ли вариант гена уникальным для аргентинской популяции, исследователи сравнили свои результаты с общедоступными данными геномов из Перу и Колумбии, взятыми из международного проекта «1000 геномов».
Предыдущие исследования показали, что фермент под названием арсенит-метилтрансфераза (AS3MT) может играть ключевую роль в переработке мышьяка, поэтому именно на нём исследователи сосредоточили свои усилия. Они обнаружили кластер генетических вариантов рядом с геном AS3MT, которые сильно влияли на то, как организм обрабатывает мышьяк. Эти варианты были гораздо более распространены у людей из Сан-Антонио-де-лос-Кобрес, чем у генетически близких популяций в Перу и Колумбии.
Дело не только в Андах. Исследование Университета Чикаго в сентябре 2025 года, изучившее более 6500 взрослых, подвергшихся воздействию мышьяка в Бангладеш, выявило ещё два генетических кластера — FMO и GSTO, — которые также влияют на то, насколько эффективно человек перерабатывает мышьяк, в дополнение к варианту AS3MT. Эти варианты, по-видимому, делают организм более эффективным в преобразовании мышьяка в формы, которые можно безопасно выводить с мочой, снижая накопление наиболее токсичных промежуточных соединений — результат, который точно согласуется с более ранними исследованиями продуктов распада мышьяка в моче.
Хотя загрязнение мышьяком распространено по всему миру, очень немногие сообщества жили с такими высокими уровнями воздействия в течение длительного времени. В Сан-Антонио-де-лос-Кобрес люди жили с мышьяком в грунтовых водах тысячелетиями — достаточно долго, чтобы естественный отбор благоприятствовал признакам, снижающим уязвимость к токсичным эффектам мышьяка. Более поздние исследования предполагают, что аналогичные генетические сигналы могут появляться и в других андских популяциях, подвергавшихся воздействию мышьяка на протяжении поколений, поддерживая выводы о том, что долгосрочное воздействие может стимулировать генетическую толерантность, и намекая, что адаптация может быть более широко распространена в регионе.
«Учитывая серьёзные вредные последствия мышьяка для здоровья как детей, так и взрослых, — писали исследователи, — люди, несущие гаплотип толерантности к мышьяку, могли бы иметь очень сильное селективное преимущество в средах с высоким содержанием мышьяка».
Вопрос, который остаётся: если жители Анд приспособились к мышьяку за тысячи лет, то сколько ещё человеческих популяций несут незамеченные генетические адаптации к токсинам в своей среде — и не окажется ли, что наша устойчивость к загрязнению зависит от генов, о которых мы ничего не знаем?
